কেইস ডিসকাশন ১৫

#কেইস ডিসকাশন ১৫

.
⬛ রাসেল একজন ইন্টারমেডিয়েট পরীক্ষার্থী, বয়স ২০ বছর। পার্সোনাল কিছু কারনে ৩ দিন আগে মায়ের সাথে রাগ করে খাওয়া দাওয়া বন্ধ রেখেছিল পুরো একদিন। (#Stress and #Fasting)
হঠাৎ করে সে অসুস্থ হয়ে পড়ে। গত ২ দিন ধরে তার শরীর অনেক দুর্বল, খাওয়ার রুচি নেই আর বমি বমি ভাব। সাথে প্রস্রাবও নাকি অনেক হলুদ হচ্ছে। গত ১০ দিন আগে তার ২ দিনের জ্বর হইছিল, সাথে কাশি, গলাব্যথা আর মাথাব্যথার হিস্ট্রি ছিল(#infection)। কিন্তু জ্বর, গলাব্যথা এখন আর নাই। তার এই রকম সমস্যা আগে আরো কয়েকবার হয়েছে। কিন্তু এর জন্য ডাক্তার দেখানো হয়নি কখনো।
.
⬛ পরীক্ষা সামনে তাই এবার একটু সতর্ক হলো রাসেল। বাসার পাশের এক মেডিসিন বিশেষজ্ঞের দরবারে হাজির হল সে। ডাক্তারের চেম্বারে আসলে তিনি এক্সামিন করে পেলেন Mild Anaemia, Mild Jaundice, Liver - Just Palpable(Non-Tender). বাকিসব ওকে।
.
⬛ টেস্ট করতে দিলে রিপোর্ট আসলো -
CBC-Hb%-10.2, ESR-33, WBC-9800
Reticulocyte count-0.7% (Normal)
S.Bilirubin(Total)-4.5
(indirect bilirubin raised,
direct bilirubin normal)
ALT-15, AST-21, ALP-42
.
USG of Abdomen-Slight Hepatomegaly
.
ডাক্তার সাহেব ডায়াগনোসিস মোটামোটি কনফার্ম হয়ে গেলেন। আপনার কি মনে হচ্ছে কি হতে পারে ???
.
.
.
.
.
.
.
⬛ Answer :
Gilbert's Syndrome (এই কেইসে #Stress, #Fasting and #infection ছিল Triggering Factor)
.
➡ Young Patient এ #Recurrent_Jaundice এর Commonest Cause হল Gilbert's Syndrome. Gilbert's Syndrome এ #UDP_Glucuronyl_Transferase (UDPGT) এনজাইমের Gene এ মিউটেশন হয়। এতে এনজাইমের Expression কমে যায়। ফলে এর Activity-ও কমে যায়।
.
➡ UDPGT এর কাজ হল লিভারে Unconjugated Bilirubin (indirect Bilirubin) কে Glucoronic Acid এর সাথে Conjugation করা। কিন্তু এনজাইমের Activity কমে যাওয়ায় সেই Conjugation হতে পারেনা। ফলে Blood এ Unconjugated/indirect Bilirubin বেড়ে যায়।
এছাড়া এখানে Haemolysis এর ফিচার নেই (Reticulocyte Count Normal)
এজন্য  Gilbert Syndrome এর অপর নাম #Unconjugated #Nonhaemolytic #Hyperbilirubinaemia
.
➡ Gilbert Syndrome এ Mild Jaundice থাকে (Raised Total+indirect Bilirubin)। কিন্তু লিভার এনজাইমগুলো(ALT,AST,ALP) নরমাল থাকে।
.
➡ Treatment : সাধারণত কোন চিকিৎসা লাগেনা। ট্রিগারিং ফ্যাক্টরগুলো এড়িয়ে চলতে হবে।