মিসির আলী এবং Wilson_Disease

ঘড়ি তে ১২ টার ঘন্টা দিলো!কিন্তু এখন আসলে ৮ টা বাজে!মিসির আলীর সামনে একজন মাঝবয়সী লোক বসা!তার মুখে কোন #expression নেই!সে নাকি একটা গুরুত্বপূর্ন কথা বলতে এসেছে!মিসির আলীর এখন কারো সাথে কথা বলতে ইচ্ছে করছে না!তাছাড়া তিনি জীবনে বহুবার দেখেছেন গুরুত্বপূর্ণ কথা গুলোই সাধারনত খুবই হালকা টাইপের হয়!ওনার ক্ষেত্রও তাই হবে!তার এখন ইচ্ছা করছে ঘরের বাতি নিভিয়ে শুয়ে থাকতে!তার visual field এ #abnormal_light_shadow দেখতে পারছেন তিনি!হালকা বমি বমি লাগছে!এটা কে aura বলে!কিছুক্ষণের মধ্যেই তার মাইগ্রেন শুরু হবে!
একটা সিগারেট ধরাতে পারি?বলেই লোকটা একটা সিগারেট ধরালেন!মিসির আলী লক্ষ্য করলেন লোকটির হাত কাপছে!এটা কি anxiety এর জন্য?না! anxiety হলে সে #sympathetic stimulation এ ঘামতো!কিন্তু এই গরমেও তার গায়ে কোন ঘাম দেখা যাচ্ছে না!এটা #Resting_Tremor!
-স্যার আমার নাম ররশীইইদ খানন!রাজউকে ক্লার্কের চাকরী করি!
মিসির আলী ভ্রু কুচকালেন!লোকটির #Dysphonia আছে! #Expressionless face,#Resting tremor,#Dysphonia সব মিলিয়ে মনে হচ্ছে #parkinsonism! কিন্তু এতো #কম_বয়সে সেটা হবার কথা না! মিসির আলী হিসাব মিলাতে পারছেন না!তিনি একটা সিগারেট ধরালেন!তার শরীর নিকোটিন চাইছে!
-স্যার! আপনি নিশ্চয়ই লক্ষ্য করেছেন!আমি শারীরিক ভাবে কিছুটা অসুস্থ!এটা বেশ কিছুদিন ধরে চলছে!মানিয়ে নিয়েছি আমি!কিন্তু গত কয়েকদিন ধরে,আমি কিছু অস্বাভাবিক জিনিস দেখছি,যেটা অন্য কেউ দেখছে না!
মিসির আলী সিগারেট টা ফেলে দিতে দিতে বললেন,কি রকম?
-স্যার পরশু রাতে বাড়ি ফেরার সময় লক্ষ্য করলাম,২০ ফুট লম্বা একজন মানুষ দাড়িয়ে আছে রাস্তার ধারে!কাল রাতে ঘুম থেকে উঠে মনে হলো একটা কুকুর বিভতস্য ভাবে হা করে তাকিয়ে আছে আমার দিকে!আমি ঘুমাতে পারছিনা স্যার!আমাকে বাচান!
লোকটি হর হর করে বমি করতে শুরু করলো!তার চোখে লেড লাইট পরতেই মিসির আলী লক্ষ্য করলেন তার চোখ হলুদ!তার মানে জন্ডিস আছে তার!
-আপনার বাবা ও কি এরকম কিছু দেখতেন?
-স্যার ছোট বেলায় তিনি গত হয়েছেন!কিন্তু শুনেছি মরার আগে নাকি তিনি পাগল হয়েছিলেন!
-আপনার যেটা হয়েছে সেটা হলো #Wilson_Disease! এটা সাধারনত বাবা মায়ের কাছ থেকে আসে! জিন ডিফেক্ট এর কারনে normal #Ceruloplasmin বডিতে আর তৈরী হয় না! ceruloplasmin এর কাজ হলো blood এ copper কে bind করে রাখা!তাই এটার অভাবে copper গুলো বিভিন্ন #Organ এ জমা হতে থাকে!
-স্যার একটু ভেঙ্গে বলবেন কি?
-copper আপনার liver এ জমা হচ্ছে তাই আপনার #jaundice হয়েছে!আর #Basal_ganglia তে কপার জমার কারনে, parkinsonism এর ফিচার গুলো আছে আপনার মাঝে!আর #Hallucination হচ্ছে #cerebral cortex এ copper জমার জন্য!আর আপনার #cornea এর চারপাশে #সবুজাভ বাদামি একটা circle দেখতে পাচ্ছি,এটা কে বলে #Kayser_Fleischer_ring! যেটা #wilson disease এ থাকে!
-স্যার এর কি কোন চিকিতসা নেই?
মিসির আলী আরেক টা সিগারেট ধরালেন!এবং ধোয়া ছাড়তে ছাড়তে বললেন,আপনার লিভার টা Transplant করতে হবে!আর পাশাপাশি copper binding ড্রাগ #Penicillamine খেতে থাকুন!আর শুনুন আমার মাইগ্রেনের ব্যাথা উঠেছে ,কারো সাথে কথা বলতে ইচ্ছে করছে না!আপনি এখন আসুন!

মিসির আলী ছাদে চলে গেলেন!চারিদিকে কি সুন্দর জোসনা!তার চোখ বেয়ে পানি পড়ছে!তার মুখ দিয়ে বের হয়ে এলো,”আহারে!কি মায়াবী দুনিয়া!”

চমৎকার হয়েছে। তবে, উইলসন ডিজিজে ডিফেক্টিভ জিন এবং প্রোটিন হল, এটিপি ৭ বি। এর কাজ হল লিভার থেকে কপার কে বের করে দেয়া। তো কিভাবে সে এটা করে? সে এপোসেরুলোপ্লাস্মিন এর সাথে কপার কে এটাচ করে দেয় এবং সেটা সেরুলোপ্লাস্মিন হয়ে যায়। যদি এটা ডিফেক্টীভ থাকে তাহলে, সেরুলোপ্লাস্মিন তৈরি কম হবে, এবং লিভার সেলে কপার জমা হতে থাকবে। সে আর এক্সক্রিটেড হবে না। যা পরবর্তীতে সিরোসিস করবে। এবং একসময় লিভার সেল কপারের ভার নিতে না পেরে আসে পাশে ব্লাডে এই কপার ছেড়ে দিবে। তখন সেই কপার বিভিন্ন জায়গায় গিয়ে জমা হবে, যেমন লেন্টিফর্ম নিউক্লিয়াস। এ জন্য এই রোগ কে বলা হয়, Hepatolenticular disease.
.
And another disease related to ATP7A is Menke disease, a connective tissue disease.